罕见病之2：先天性支气管扩张（囊性纤维化））
1.概述：
囊性纤维化（cysticfibrosis,CF）是西方白种人最常见的常染色体隐性遗传病之一，主要由囊性纤维化跨膜转导调节因子（cysticfibrosistransmembraneconductanceregulator,CFTR）基因变异所致。CF主要特征为慢性进展性阻塞性肺疾病，中国群体中主要表现为支气管扩张等呼吸系统损害，另外先天性输精管缺如患者绝大部分有CFTR基因突变。
2.病因：
CFTR基因位于人类7号染色体长臂（7q31.2），全长,bp，共有27个外显子，mRNA全长6,bp，编码一条由1,个氨基酸组成的肽链，命名为囊性纤维化跨膜转导调节因子，表达于所有外分泌腺导管上皮细胞的细胞膜上，主要功能是作为受cAMP调控的氯离子通道，属转运ATP酶家族。CFTR基因变异可导致CFTR因子功能异常，氯离子转运障碍，引起外分泌腺水分泌减少、分泌液浓缩、损伤胰腺、汗腺等。
3.临床表现：
CF可导致全身多器官功能受累，首要累及肺，肺部病变是其最主要的致死因素。早期表现为慢性细支气管和支气管炎，数月或数年后逐渐出现支气管扩张，后期出现肺功能下降及呼吸衰竭。多数男性囊性纤维化患者可伴先天性输精管缺如而造成不育症。
4.诊断：
CF的诊断主要依据临床表现、CFTR功能缺失及汗液试验。随着基因诊断技术的迅猛发展，分子诊断技术对该病的诊断更加精准，不但可对出现典型症状的患者进行诊断，而且对于无症状患者也能进行症状前基因诊断。
附：先天性支气管扩张基因诊断流程
1.临床诊断为先天性支气管扩张
2.患者及父母采集外周血2ml
3.CFTR基因诊断（2周时间）
4.诊断后遗传咨询
5.对因或对症治疗，或产前诊断
就诊
